研究发现，癌症是一种基因病，癌症的发病与基因异常有关。基因检测是通过一些先进的技术手段对病人的基因进行检测分析，了解病人的基因是否异常。

癌症基因检测，用PCR技术（一种新型快速诊断技术）将受检者的DNA片段放大，以便清晰检测，被称做“检测癌基因的最有效方法”，在1992年开始出现。其检测手段为，抽取5毫升的血液进行DNA检测，一般35个工作日即可出一份检测报告，帮高危人群了解自身基因缺陷，预测肿瘤发生风险，以实现肿瘤的早筛查、早诊断。

癌症基因检测技术源自与美国，是根据基因位点的变化作一些判断和评估，对未来可能患有的癌症进行提前预防。

临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。

比如，2013年5月，著名演员安吉丽娜·朱莉检测出了‘错误的’癌基因BRCA1，自曝已经接受预防性的双侧乳腺切除术，后来又切除了卵巢，以降低罹癌风险。癌基因BRCA1，是乳腺癌易感基因，平均来说，BRCA1缺陷的人患乳腺癌的危险为65%。尽管朱莉的做法仍具极大争议，但同时也说明了基因检测的预警价值。

以前只是简单地根据癌症的形态学特点将癌症分为鳞癌、腺癌、小细胞癌、大细胞癌等。但近年来的研究发现，癌症有很多不同的基因突变，不同的基因异常导致癌症的临床表现、治疗效果和预后都不一样，根据致癌基因的不同，我们可以把癌症进行很详细的分类，比如白血病和淋巴瘤，根据基因的改变可以分出几十种亚型，他们的临床特点、治疗方式和治疗效果都有较大区别。

上述基于基因检测而对癌症进行精准分类后，可以采取有针对性精准治疗，选项最合适最有效的治疗方式。近年来癌症分子靶向治疗进展非常迅速，很多分子靶向治疗治疗药物不断上市。尽管分子靶向治疗药物效果较好，但并非对所有癌症都有效，比如治疗肺腺癌的分子靶向治疗药物“易瑞沙”，只对有EGFR基因某些突变的病人有效，而没有EGFR基因没有突变的病人完全无效。因此，基因检测是以后开展癌症精准治疗的重要基础。

目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR（RT-PCR），它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性。

现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

从根本上说，各种癌症的发生或多或少与遗传即基因有关，因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱，是一种基因性疾病。人的正常细胞变为癌细胞，基本变化就是细胞的生长失去了控制，而细胞的生长则是受到基因控制的，如果基因出乱了，就会导致癌症的发生。

但是，遗传因素在肿瘤发生中的作用有不同的体现。一是遗传性肿瘤，其发病与遗传直接相关，可以在患者家族中垂直相传。在这样的家族中，相同的生活环境固然可能在癌症发生中起作用，但遗传因素却是家族癌症高发的主要原因。其次是遗传性基因不稳定，某些人遗传获得的基因不稳定，容易发生突变，这也使机体患癌的危险性大大提高。

还有人遗传所获得的某些代谢酶“不好”，大多数癌症是由环境因素引起，即人们接触了环境中的致癌物质，使基因发生突变，导致癌症的发生。但各人对致癌物的反应却大不相同，这就要看他体内的代谢酶了，若遗传基因所控制的代谢酶可增强致癌物的毒性，或使机体对致癌物的处理能力降低，则可使机体对致癌物更敏感，患癌的风险也就增大了。近年，医生发现夫妻患癌也“越来越像”，这种“夫妻癌”现象，除了夫妻在生活方式有许多相似之外，与双方的“基因不够好”也有关。

癌症基因检测就是通过基因学检查，确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变，做出遗传性肿瘤的基因诊断。还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查，找出突变基因携带者，在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施，目前中国已在多省市成功地开展遗传性大肠癌和乳癌的基因突变分析和诊断等，达到了国外先进水平。

癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但此研究目前仅刚刚开始，仍是当前全世界癌症研究的最新课题，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。

1、具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。

2、长期疾病的人，如80%的肝癌患者有乙肝病史，长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。

3、长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。

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